Hjem Familie Novalie (4) er den eneste i Norge med den brutale sykdommen: -Det handler om å gi henne et godt liv, selv om det blir kort

Novalie (4) er den eneste i Norge med den brutale sykdommen: -Det handler om å gi henne et godt liv, selv om det blir kort

Novalie (4) er den eneste i Norge som har den genetiske sykdommen INCL, en progredierende sykdom som gir et svært forkortet livsløp. 

– Novalie var høyt og lavt. Utviklet seg som andre barn, lo og tullet, løp mer enn hun gikk. Vi begynte å stusse litt den våren hun fylte to år. Hun fikk dårligere balanse, noen ord forsvant plutselig, hun sluttet å peke på alt hun så, forteller mamma Marlene Ramberg til Hjemmet, ifølge Klikk.no

Foreldrene begynte å mistenke at noe var galt. Den vesle jenta som hadde vært så livlig sluttet å følge blikket når foreldrene pekte på noe. En liten periode fikk hun også noen ufrivillige beveg­elser, noen rykninger de ikke skjønte hva var. De tok barnet med på legevakten.

Her mistenkte de ikke noe alvorlig og ba paret ta kontakt med fastlegen dersom rykningene vedvarte. Men heller ikke fastlegen så noen grunn til bekymring.

– Fordi han kjente meg og kunne se jeg var redd, sendte han oss videre, sier Marlene.

De fikk time hos barnenevrolog på Ullevål sykehus. Nevrologen var usikker. Det ble opprettet et team som skulle starte en utredning for å finne ut hva som kunne være galt. 

Hjemme hos familien Ramberg/Claesson fortsatte hverdagen, og stadige uforklarlige symptomer resulterte i flere blodprøver av vesle Novalie og en MR-undersøkelse.

I dag har dere fått henge med Marlene og gjengen igjen 👨‍👩‍👧‍👦 Marlene har avslørt en liten, men stor nyhet, de blir…

Posted by Løvemammaene on Friday, January 29, 2021

Foreldrene ble bedt om å komme til sykehuset for en samtale. Bildene viste at Novalie hadde de samme skadene på hjernen som mennesker med demens. Etter nye prøver ble de innkalt til genetisk avdeling på Rikshospitalet.

– Vi trodde vi skulle inn for nye prøver. Men det viste seg at diagnosen var funnet, at hun hadde INCL. Hun er den eneste i Norge som har denne sykdommen nå, forteller Marlene

De fleste barn med INCL dør i 8–11 årsalderen. 

– De forklarte oss hva denne sykdommen innebar, hvor dårlig hun kom til å bli. At hun ville dø tidlig. Livet gikk et øyeblikk i tusen knas, sier hun.

Storebror Nataniel er 11 år. Ingen kunne få Novalie til å le så høyt som han. I dag er latteren hennes borte.

–Nå har han funnet en ny rolle som storebror: Han er hennes tapre beskytter. Kommer det noen på besøk, er han den første som kommer med håndspritflasken. Er moren min barnevakt, passer han på at alt blir gjort etter skjema, forteller Marielle.

Sykdomsprogresjonen har gått ubarmhjertig fort.

– Det er ekstremt vanskelig, når det eneste vi egentlig orker og vil, er å være her og nå, med henne i livet. En fremtid uten henne, er umulig å forberede seg på, selv om vi vet den dagen kommer, forteller Marielle.

https://www.facebook.com/lovemammaene/photos/a.1775874952474977/3948202055242245/

Men familien har bestemt seg for at dette skal de klare.

– Novalie skal leve et helt liv på få år. Det er vår oppgave å sørge for at hun får lov til det. At hun får være et barn, at hun får oppleve ting. Hun skal kjenne glede og bruke sansene. Vi skal gi henne et godt liv, selv om det blir kort, sier mamma Marielle til Hjemmet.

Om Sosialnytt

Solsialnytt har siden 2014 gitt deg de mest engasjerende historiene i Norge. Hovedfokuset vårt er å gi deg positive historier. 

 

@Erte Media AS

Redaksjon

Ansvarlig redaktør:

Eivind Skår Ertesvåg


Kontakt Sosialnytt:

kontakt@sosialnytt.com