Da Elena Castellanos fikk svar på gentesten sin, kom beskjeden hun hadde fryktet.
Hun hadde ikke bare én, men to kopier av genvarianten APOE e4 – en genetisk kombinasjon som er knyttet til betydelig økt risiko for Alzheimer senere i livet.
For 57-åringen fra Florida var beskjeden ekstra tung.
Faren hennes hadde selv fått Alzheimer som 68-åring, og Elena hadde sett sykdommen forandre mannen hun sto svært nær.
Men etter den første frykten bestemte hun seg for å gjøre det hun faktisk kunne påvirke.
Hadde sett sykdommen på nært hold
Elena beskriver faren som en person hun hadde et svært nært forhold til.
Etter hvert som sykdommen utviklet seg, mistet han stadig mer av seg selv.
– Han ble et skall av den personen han var, og det var veldig, veldig trist, forteller hun til TODAY.
Faren døde i 2020.
Fire år senere tok Elena en gentest og fikk vite at hun hadde to kopier av APOE e4.
Det betyr at hun har arvet én slik variant fra hver forelder.
Genene betyr økt risiko – ikke en sikker diagnose
APOE finnes i flere varianter.
APOE e4 er den sterkeste kjente genetiske risikofaktoren for sen-debuterende Alzheimer, men den betyr ikke at en person nødvendigvis kommer til å utvikle sykdommen.
Ifølge nevrolog Kellyann Niotis, som følger Elena, har rundt 25 prosent av befolkningen én kopi av APOE e4, mens bare rundt 2–3 prosent har to kopier.
To kopier er i forskning knyttet til en betydelig høyere risiko for Alzheimer enn hos personer uten varianten.
Men genetikk er bare én del av bildet.
– Genene dine er ikke skjebnen din, sier Elena.
Det ble utgangspunktet for en stor omlegging av hverdagen.
1. La om kostholdet
Elena begynte å prioritere middelhavskost.
Det betyr blant annet mer grønnsaker, bær, olivenolje, fisk og andre matvarer rike på omega-3.
Hun spiser blant annet villaks og knuste linfrø, og har samtidig fått behandling for høyt kolesterol.
Målet er ikke bare hjernehelse, men også bedre hjerte- og karhelse.
Det er viktig fordi mange av risikofaktorene for hjerte- og karsykdom også overlapper med risikofaktorer for demens.
2. Begynte å trene variert
Den andre store endringen var fysisk aktivitet.
Elena trener nå blant annet styrke, høyintensiv intervalltrening, roing, hoppetau og step.
Nevrologen hennes trekker særlig frem fysisk aktivitet som et av de viktigste grepene man kan ta for å redusere påvirkbare risikofaktorer for demens.
Variasjonen i treningen har også en annen fordel:
Hun må stadig lære nye bevegelser og utfordre både kropp og koordinasjon.
3. Tok søvnen mer på alvor
God søvn hadde lenge vært en utfordring for Elena, blant annet fordi hun har søvnapné.
Hun begynte derfor å jobbe langt mer systematisk med søvnvanene.
Hun forsøker nå å legge seg og stå opp omtrent på samme tid hver dag, begrenser skjermbruk den siste timen før leggetid og får dagslys tidlig på morgenen.
Hun har også tatt grep for å håndtere søvnapnéen bedre.
4. Sluttet helt med alkohol
Dette var det vanskeligste grepet.
Elena valgte å kutte ut alkohol fullstendig.
Hun beskriver dette som den største utfordringen av alle endringene hun gjorde.
Alkohol regnes blant de påvirkbare faktorene som kan ha betydning for risikoen for demens, og for Elena ble beslutningen en del av en større strategi for å redusere så mange risikofaktorer som mulig.
5. Begynte å følge opp helsen tettere
Tidligere var Elena ikke alltid like flink til å følge opp årlige helseundersøkelser.
Det har endret seg.
Nå prioriterer hun blant annet tannlege, synskontroller, hørselstester og annen regelmessig medisinsk oppfølging.
Hun følger også flere biomarkører knyttet til hjernehelse sammen med nevrologen sin.
Legen mener utviklingen er lovende
Etter rundt ett år med oppfølging hadde flere av blodmarkørene hennes beveget seg i gunstig retning.
Ifølge nevrologen hadde blant annet en markør knyttet til betennelsesprosesser i hjernen falt med nær 32 prosent.
Også enkelte markører knyttet til amyloid og tau hadde bedret seg.
Dette betyr ikke at Elena dermed har «fjernet» risikoen for Alzheimer.
Forskerne vet fortsatt ikke sikkert hvor mye slike biomarkørendringer vil påvirke den langsiktige risikoen for å utvikle sykdommen.
Men for Elena har utviklingen gitt noe hun savnet etter gentesten:
Håp.
Vi har tidligere skrevet om forskning på grep som kan redusere risikoen for demens.
Vi har også skrevet om hvor viktig fysisk aktivitet kan være for hjernen gjennom livet.
– Jeg har funnet mening i motgangen
Elena sier at hun først syntes det var skremmende å fortelle andre om den genetiske risikoen.
Hun fryktet blant annet at venner og kolleger skulle begynne å tolke enhver liten glemsomhet som et tegn på Alzheimer.
I dag ser hun annerledes på det.
– Jeg har funnet mening i motgangen, sier hun.
Hun håper nå at historien hennes kan gi andre i samme situasjon en følelse av at det fortsatt finnes ting de kan påvirke.
Det er samtidig viktig å understreke at det ikke finnes noen livsstilsplan som garanterer at Alzheimer kan forebygges.
Men forskning viser at flere påvirkbare faktorer – blant annet fysisk aktivitet, blodtrykk, røyking, alkoholbruk, søvn, sosial kontakt og hørsel – kan spille en rolle for risikoen for demens senere i livet.
For Elena ble det avgjørende å fokusere på nettopp det hun faktisk kunne gjøre noe med.
