Anne C. Olsen 
Genfunnet baner vei for utvikling av behandlinger som forhindrer den økende funksjonsnedsettelsen som oppstår etter hvert som sykdommen utvikler seg.
Forskere ved blant annet Karolinska Institutet melder at de har identifisert den første MS-genvarianten som kan knyttes til alvorlighetsgraden av sykdommen.
Multippel sklerose (MS) er en nevrologisk sykdom som vanligvis starter mellom 20 og 40 år og er mest vanlig hos kvinner.
Ved MS angriper immunsystemet ved en feiltakelse hjernen og ryggmargen, noe som resulterer i tilbakefallssymptomer og en gradvis økning i funksjonstap, kjent som progresjon. Til tross for utvikling av effektive behandlinger for tilbakefall, kan ikke dagens behandlinger forhindre sykdomsprogresjon på en god nok måte.
Tidligere studier har identifisert genetiske faktorer som øker risikoen for å utvikle MS. Disse fører til dysfunksjon i immunsystemet som til en viss grad kan behandles, og bremse sykdommen. Men disse risikofaktorene forklarer ikke den store variasjonen i alvorlighetsgraden av sykdommen.
LES OGSÅ: 10 000 nordmenn rammes hvert år: Nå overlever stadig flere denne fryktede sykdomstilstanden
Den nye genetiske kartleggingen, som er ledet av forskere fra UCSF i USA, britiske University of Cambridge og svenske Karolinska Institutet, har funnet en genvariant som øker alvorlighetsgraden av sykdommen. Denne genvarianten fremskynder tiden til å trenge hjelp til å gå med nesten fire år.
– Dette er et gjennombrudd fordi funnet representerer det første virkelige fremskritt i forståelsen av langvarig funksjonshemming ved MS, hvor pasienter gradvis mister sin mobilitet og selvstendighet. Dette gir oss en mulighet til å utvikle nye behandlinger for å kontrollere sykdomsprogresjon, noe mange MS-pasienter har stort behov for, sier professor ved Institutt for klinisk nevrovitenskap ved Karolinska Institutet, Ingrid Kockum, i en pressemelding. Kockum har ledet den europeiske delen av studien.
Genvarianten som ikke har noen tidligere kobling til MS er normalt aktive i sentralnervesystemet og er involvert i det å reparere skadede celler og kontrollere virusinfeksjoner.
– Genvarianten som gir mer alvorlig MS ser altså ut til å påvirke mekanismer i hjernen og ryggmargen, i motsetning til gener som øker risikoen for å utvikle MS, hvor immunforsvaret er sentralt. Dette tyder på at dagens standard anti-inflammatoriske behandlinger kanskje må suppleres med legemidler som beskytter nervesystemet, sier forsker Pernilla Stridh som er en del av Ingrid Kockums gruppe ved Karolinska Institutet og medforfatter av artikkelen.
Forskerne fant også at høy utdanning var knyttet til langsommere sykdomsprogresjon, og støttet hypotesen om at kognitive reserver som øker hjernens motstandskraft spiller en nøkkelrolle i alvorlighetsgraden av MS.
Studien er resultatet av et stort internasjonalt samarbeid mellom mer enn 70 institusjoner fra hele verden. Totalt var over 22 000 personer med MS involvert i studien.