Anne C. Olsen 
Tre år gamle Joey Walton fra Yorkshire i England har mistet alle ferdighetene han hadde lært seg i løpet av sitt korte liv. Han lærte å gå og snakke. Men nå er det borte.
– Da han plutselig sluttet å gjøre fremskritt, tok jeg kontakt med helsesøsteren. I løpet av de påfølgende to månedene begynte bena hans å bøye seg og føttene begynte å snu seg utover. Da vi kom til fysioterapeuten, hadde Joey mistet evnen til å sitte opp også, så hun visste at noe var galt, sier Katie til the Sun. Hun er mammaen til den lille gutten.
Joey ble diagnostisert med metakromatisk leukodystrofi (MLD) – en sjelden genetisk tilstand som får fettstoffer til å bygge seg opp i hjernen, ryggmargen, nerver og organer.
Frambu kompetansesenter forteller at metakromatisk leukodystrofi er en alvorlig arvelig, fremadskridende sykdom som primært rammer nervesystemet. Det er vanskelig å si noe eksakt om forekomsten, men internasjonal litteratur beregner den til å være fra 1-4 pr 100 000 fødsler (1). I Norge tilsvarer dette at det gjennomsnittlig fødes rundt ett barn med MLD pr år.
Etter hvert som sykdommen utvikler seg fører den til tap av fysiske og mentale ferdigheter. For Joey er det usannsynlig at han vil bli så gammel som sju år.
Da Joey fikk diagnosen var det knusende for familien. Det siste året har foreldrene sett stor nedgang for sønnen. Men Katie og Joeys far Liam forsøker så godt de kan å få mest mulig ut av tiden sønnen deres har igjen.
Den lille familien har vært på flere dagsturer sammen for å oppleve gleden mens Joey ennå er i live.
Dersom MLD oppdages på et tidlig stadium finnes det behandling. Katie er derfor aktiv i en kampanje for å få innført MLD-screening som standard ved fødsel.
– Det er for sent for Joey, men hvis vi kan hindre at flere familier må gå gjennom denne smerten, er det verdt det, sier hun til The Sun.
