Sykdommen er hittil påvist hos fem norske menn.
Sykdommen som har fått navnet VEXAS omtales på norsk som «alvorlig inflammatoriske sykdom hos voksne menn».
– Vi hørte om dette første gang i november 2020, og vi har så langt påvist sykdommen hos fem pasienter på Oslo universitetssykehus (OUS), sier Øyvind Midtvedt, overlege ved revmatologisk seksjon, til Nettavisen.
Den første pasienten gikk bort, og Nettavisen skriver at det var først etter hans død at legene koblet hans sykdomstilstand til det nyoppdagede syndromet.
Legene hadde lest om VEXAS i fagtidsskrifter, og skjønte ut fra det de hadde lest at dette kunne dreie seg om denne sykdommen.
Vexas kan kun påvises gjennom gentesting. Dermed måtte legene få ektefellen til avdødes samtykke om å ta en test av mannen hennes.
– For legene som behandlet pasienten gjennom mange år og ikke minst for de pårørende, var det en lettelse at en endelig kunne stille riktig diagnose, sier Midtveit til Nettavisen.
Sykdommen som kommer av endringer i et gen gir symptomer som nedsatt allmenntilstand, feberepisoder, betennelse i nese- eller ørebrusk. Den rammer middelaldrende menn. De kan oppleve utslett eller forandring i lungene. Lav blodprosent, blodpropp, høy blodsenkning og høy CPR som tegn på kraftig betennelse er også kjennetegn.
Vexas er ikke medfødt, og det er heller ikke smittsomt. Sykdommen som oppstår som følge av at UBA1-genet plutselig endrer seg, er en gåte for forskerne.
– Siden det dreier seg om endringer i et gen, har vi ingen helbredende behandling. Så langt har vi ikke kommet, men utviklingen med raskere og billigere gensekvensering er til hjelp for diagnostikk av sykdommen, sier Midtveit til Nettavisen.
Genet som muterer og forårsaker sykdommen er lokalisert i X-kromosomet, som menn kun har ett av. Det er grunnen til at menn er mer sårbare for denne sykdommen.